林奇综合征，又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等DNA错配修复基因胚系突变引起的常染色体显性遗传病 。该病导致患者终生罹患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种恶性肿瘤的风险显著增高 。
1913年，美国外科医生Aldred Warthin首次报告了家族聚集性癌症病例。1966年，美国病理学家Henry Lynch系统分析了多个家系，提出了其常染色体显性遗传模式，该病因此被命名为林奇综合征。1993年起，研究者明确了其本质为DNA错配修复基因的胚系突变 。临床诊断需结合家族史、临床标准（如阿姆斯特丹标准）及分子检测（如免疫组化、微卫星不稳定性检测及胚系基因测序） 。确诊患者及高危家族成员需从青年时期开始定期进行结肠镜等针对性肿瘤筛查 。
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