核酸诊断是通过检测DNA或RNA存在状态及功能变化对人体疾病进行诊断的分子生物学技术，检测对象涵盖内源性基因突变与外源性病原体核酸，应用于临床病原体检测、遗传病筛查及肿瘤诊断等领域 。
主要技术包括聚合酶链反应（PCR）、实时荧光定量PCR、等温扩增、基因测序及CRISPR检测系统。实时荧光定量PCR通过实时荧光信号监测实现核酸定量检测，等温扩增技术可在恒温条件下完成扩增，数字PCR实现核酸绝对定量 。CRISPR-Cas14a平台可检测结核杆菌耐药基因，利福平耐药检测敏感度达93.3% 。自动化系统CURECA™实现PCR全流程无人值守操作，STAgora™平台整合全球诊断数据辅助决策 。
该技术发展始于20世纪后半叶，1983年Kary Mullis提出PCR技术构想，1985年首篇论文发表。耐热DNA聚合酶的发现推动PCR成为常规检测手段，后续技术迭代衍生出荧光定量、数字PCR等多种形式 。
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