Miller-Dieker综合征实验诊断，又称17p13.3缺失综合征，是一种由染色体17p13.3区域缺失引发的遗传性疾病，主要涉及PAFAH1B1和YWHAE基因缺失。患者临床特征包括发育迟缓、智力低下、无脑回、脑室扩大、胼胝体发育不良等神经系统异常，以及小头畸形、心脏结构畸形与特殊面容等表现。
该病的实验诊断以分子生物学技术为核心，涵盖染色体显带核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、单核苷酸多态性微阵列及多重连接探针扩增技术。其中染色体微阵列技术（CMA）具有高分辨率特点，可检测微小染色体缺失，而常规染色体核型分析因分辨率限制检出率较低。
临床检测结果可为病因定位及鉴别诊断提供依据，约24%产前诊断病例的羊水染色体核型显示正常，此类情况需补充CMA检测以提高诊断准确性，为优生学咨询提供遗传学参考。
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