石人综合征（FOP），又称进行性肌肉骨化症，是一种因ACVR1基因突变引发的罕见遗传病，全球累计病例约600例 。其特征为肌肉、韧带等软组织异常骨化，患者常在青少年时期出现症状，最终因骨骼过度增生导致关节僵硬及呼吸衰竭。
该病由ACVR1基因变异导致骨骼形成蛋白（BMP）信号通路紊乱，触发软组织中异位骨化，但患者认知功能通常不受影响。典型病例初期表现为脚趾先天畸形，随后骨化逐渐蔓延至脊柱、肩髋关节，最终全身僵直如“石雕” 。
最早病例记录可追溯至18世纪。英国患者罗伯特·金霍3岁确诊，存活至53岁，其完全骨化后仍保持站立姿态的案例为医学研究提供了重要样本 。相关研究不仅探索该病治疗路径，也为骨质疏松等骨骼疾病研究提供参考 。
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